التوجيهات للمسح، التشخيص والإدارة السليمة لحالات قصور الغدة الدرقية الخلقي

قصور الغدة الدرقية الخلقي (CH) هو السبب الأكثر شيوعا للتخلف العقلي الذي يمكن منعه. قام فريق من الخبراء بإجراء مراجعة منهجية للأدبيات الطبية، من أجل تركيز المبادئ التوجيهية المتعلقة بالمسح٬ التشخيص وإدارة حالات قصور الغدة الدرقية الخلقي. التوصيات الرئيسية:

1. المسح: فحوص المسح للكشف عن الـ CH ينبغي اجراؤها في جميع أنحاء العالم. الفحص الحساس للكشف عن الـ CH الأوليّ هو فحص الهورمون المنبه للدرقية (TSH). ينبغي أن يتم التعامل بشكل منفصل مع المواليد المعرضين لزيادة مخاطر الاصابة بالـ CH العابر أو الدائم: الخداج، الوزن المنخفض أو المنخفض جدا عند الولادة، المواليد المرضى أو اولئك الذين يمكثون في المستشفى في قسم العناية المركزة، الفحوصات التي تُأخذ حتى 24 ساعة بعد الولادة والتوائم، خاصة المتطابقة.

2. المعايير الكيمائية الحيوية وبدء العلاج: إذا كان مستوى الـ TSH الشعري (capillary) يساوي أو أكبر من 40 mU/L، فيجب أخذ فحص الدم الوريدي والبدء بالعلاج دون انتظار النتائج؛ إذا كان مستوى الـ TSH مرتفعا، ولكنه أقل من 40 mU/L، فيمكن الانتظار لنتائج الدم الوريدي ما اذا كانت ستصدر في اليوم التالي; إذا كانت مستويات الـ T4 الحر في الدم الوريدي منخفضة، يجب البدء بالعلاج على الفور; إذا كانت مستويات الـ TSH أعلى من 20 mU/L في الدم الوريدي فيجب البدء بالعلاج حتى لو كان مستوى الـ T4 الحر في الدم طبيعيا؛ إذا كان مستوى الـ TSH ضمن المجال 20-6 -mU/L لدى المولود بجيل أكبر من 21 يوما، وكان المولود سليما ومستويات الـ T4 الحر طبيعية، فينبغي أن يتم اجراء الفحوصات بما في ذلك فحوصات التصوير للوصول الى التشخيص; يمكن التشاور مع العائلة بشأن البدء بالعلاج أو الانتظار.

3. يجب فحص المواليد الذين لديهم مستوى الـ TSH مرتفع بعناية للكشف عن التشوهات الخلقية (خصوصا القلبية منها) والكشف عن وجود خصائص تشوهيه (dysmorphic).

 4. العلاج والرصد: L-T4 هو العلاج الموصى به. يجب البدء بالعلاج في أقرب وقت ممكن وقبل جيل أسبوعين. الجرعة الأولى هي 10-15 ميكروغرام لكل كيلوغرام يوميا. ينبغي اجراء اختبارات الدم بعد 4 ساعات على الأقل من العلاج، وتشمل فحص مستويات TSH و- T4 الحر. يجب الحفاظ على مستويات الـ TSH وفقا للمستويات الطبيعية للجيل.

5. يجب رفع جرعة الـ L-T4 بنسبة 25٪ إلى 30٪ لدى المرأة التي تعاني من CH في لحظة عدم تلقيها الحيض الشهري (الاشتباه بالحمل). يجب فحص مستوى الـ TSH كل 4-6 أسابيع ويجب أن يكون مستواه أقل من 2.5 في الثلثين الأوليين وحتى 3 في الثلث الأخير للحمل.

6. يجب متابعة الأطفال الذين يعانون من CH من الناحية التطورية خلال حياتهم.

7. على الأسر التي لديها طفل يعاني من CH تلقي المشورة الوراثية المناسبة.