سلسلة من الجيل الجديد ترصد طفرات لا يمكن تشخيصها بواسطة الطرق المتبعة

العلاج الحديث لأورام الرئة موجه وفق التغييرات الجينية القائمة في الورم. توجيه العلاج في كثير من الحالات غير محتمل، بسبب فشل الاختبارات الجينية الحالية في الكشف عن هذه التغييرات، من هنا فإن المريض يحصل على أفضل علاج ممكن. فحصت دراسة نشرت في دورية Clinical Cancer Research،   قدرة  فحص FoundationOne، على إجراء سلسلة من  الجيل الجديد (Broad, hybrid capture-based next-generation sequencing, NGS)، ورصد تغيرات جينية لم يتم التعرف عليها بواسطة فحوصات أخرى وتوجيه العلاج الدوائي للمخطط السريري.

وشملت الدراسة 47 مريضا يعانون من السرطانة الغدية (Adenocarcinoma) في الرئة، يدخنون (≤ 15 سنوات حزمة) أو لم يسبق لهم التدخين بحيث لم تشخص اختبارات أخرى (fluorescent in-situ hybridization‏ [FISH] ؛Mass Spectrometry‏ [MS]) تغييرات في الـ 11 جين التي فحصت (التغييرات الجينومية التي فحصت: EGFR، ERBB2، KRAS، NRAS  BRAF، MAP2K1، PIK3CA أو AKT1 وأيضا انصهار الجينات AL K ROS1 أو RET). واستخدم الباحثون تقنية hybridization capture  لمحاور 287 من الجينات المرتبطة بالسرطان و 47 إنترونات (Intron) لـ 19 جين تخضع لإعادة ترتيب (rearrangement) مع  وتيرة مرتفعة ومهد لها لتحقيق  تغطية عميقة وموحدة.

الغالبية العظمى من المشاركين (84٪ [26/31]) احتاجوا لاثنين أو أكثر من الخزعات بغرض الانتهاء من الاختبارات، و 69٪ (18/26) من المشاركين احتاجوا لخزعة متعددة لفعل ذلك، و لـ31٪ (8/26) من المرضى لم تبق  انسجة سرطانية كافية لأداء الاختبار، ولم يكن بالإمكان إجراء خزعة أخرى. في أوساط ال31 مشاركا الذين اتموا الفحص بنجاح تم تشخيص التغييرات التي تم تحديدها بنجاح في الجينوم لها آثار علاجية في 65٪ من الحالات (مدى الثقة 95٪: 48٪ -82٪).  في26% (8 مرضى)  تم رصد التغييرات مع الهدف العلاجي وفق إرشادات NCCN؛ (National Comprehensive Cancer Network) سبعة منهم على بقيوا على قيد الحياة لفترة كافية بعد فحص FoundationOne بغرض الخضوع للعلاج المناسب.