باحثون يصفون متلازمة تنكّسيّة عصبيّة Neurodegenerative متعلّقة بالمناعة الذّاتية Autoimmune تتضمّن اضطرابات في النوم وحركة زائدة

يعكف باحثون من جامعة برشلونة على وصف ثمانية حالات لمرضى قد وُجّهوا لمختبر دراسة النوم التابع لهم، يسعون من خلالها تشخيص متلازمة عصبيّة جديدة تتضمّن اضطرابات في النّوم ومضادات لمستضدّ (antigen) عصبي.

كانت لدى الثمانية مرضى (من بينهم خمس نساء، تتراوح أعمارهم بين 52 و 76)، اضطرابات في النوم تشمل حركة وسلوك غير طبيعي وكذلك انقطاع النفس خلال النوم، والذي أثبت بواسطة البوليسومنوجرافية (تخطيط النوم - Polysomnography). عند ستة من المرضى كان هناك تطوّر مستمر مزمن في الاضطرابات: لدى أربعة منهم، اضطرابات النّوم كانت الميزة البارزة والأوّلية ولدى اثنين منهم كان هناك قبل ذلك مشي غير متزن وظهرت لاحقًا رُتّة أي عسر التلفّظ (Dysarthria)، عسر البلع (Dysphagia)، الرنح او فقد انتظام الحركة (Ataxia) أو الرَّقَص (Chorea). عند اثنين من المرضى كان هناك تطور مستمر سريع في اختلال التوازن، رُتّة، نقص تهوية مركزي (Hypo-Ventilation) ووفاة خلال شهرين او ستة أشهر بالتلاؤم، بعد بدأ الأعراض.

فحص البوليسومنوجرافية وثّق ظهور ميّزات لانقطاع النفس خلال النوم (OSA)، تشمل صريرًا وبنية نوم مختلّه عند خمسة من بين خمسة مرضى. عند أربعة من بين أربعة مرضى تواجد الأليلان HLA-DRB1*1001  و HLA-DQB*0501. جميع المرضى كانت لديهم مضادات (من نوع IgG4 غالبًا) ضد IgLON5، وهو جزيء مسؤول عن عملية الالتصاق في خلايا العصب.

من بين ما يقارب الـ 300 شخص الذين تم فحصهم كمجموعة ضابطة، لشخص واحد، والذي عانى من شلل فوق نووي (Supranuclear) متطوّر، كانت هنالك مضادات ضد IgLON5. أظهر فحص باثولوجي أُجري ما بعد الوفاة لاثنين من المرضى فقدانًا لخلايا العصب ورواسب بروتين تاو (Tau) مشبع بالفوسفات بالأساس في سقيفة (Tagmentum) جذع الدماغ والوِطاء (Hypothalamus).

خَلَصَ الباحثون إلى أنّ المضادّات ضدّ IgLON5 تميز متلازمة تضمّ بين أعراضها اضطرابات في النوم وفي التنفس أثناء النوم، وباثولوجيا تدل على تراكم رواسب تاو.