تأثير الفحص الجيني المبكر والشامل على العلاج السريري لمرض سكري جيل الرضاعة
شخص الفحص الوراثي أكثر الطفرات المعروفة في أكثر من 80٪ من الحالات، وتنبأت بأفضل علاج لمرض السكري وتطوير المميزات السريرية المرتبطة بهذا المرض
برعاية
![sponsered by]()
تركز الاختبارات الجينية العادية عادة على تحليل جين واحد أو عدة جينات اعتمادا على الخصائص السريرية. يتغير هذا التوجه في السنوات الأخيرة، ويرجع ذلك إلى التحسن في طريقة تسلسل الجينوم التي تسمح بتحليل عدة جينات في وقت واحد.
سكري جيل الرضاعة (سكري حديثي الولادة) هو ميزة واضحة لعدد من الظواهرالوراثية المختلفة، التي تفرق عن غيرها لسبب وراثي. التصنيف الجيني الفرعي يحدد نوع العلاج المقدم، حيث يؤدي العلاج بالسلفونيل يوريا (sulfonylurea) إلى تحسين توازن نسبة السكر في الدم لغالبية المرضى الذين يعانون من الطفرات في قنوات البوتاسيوم.
درس الباحثون في هذه الدراسة تأثير الاختبارات الجينية المبكرة والشاملة لجميع الطفرات المعروفة لسكري جيل الرضاعة.
في بحث المجموعات الكبير والعالمي شمل الباحثون معالجين مع سكري جيل الرضاعة ممن تم تشخيصهم قبل سن 6 أشهر، ووجهوا إليهم من 79 دولة.
شخص الباحثون، الطفرات الوراثية عن طريق اختبارات وراثية شمولية، بما في ذلك: التسلسسل بطريقة سانجر (Sangar)، تحليل المثيلية (Methylation)على 6q24، فضلا عن طريقة التسلسسل في الجيل المقبل (next-generation sequencing) التي تستهدف جميع الجينات المعروفة بسبب مرض سكري الرضع.
بين يناير 2000 وأغسطس 2013 تم إجراء الاختبارات الجينية لـ 1020 معالجا (571 صبيا، 449 بنتا). وكانت الطفرات في قناة البوتاسيوم هي السبب الأكثر شيوعا لمرض سكري الرضاعة (n = 390)، ولكنها شخصت بنسبة أقل في أوساط الأسر التي شملت زواج الأقارب (12٪ في أوساط العائلات التي ضمت زواج أقارب، مقارنة ب 46٪ لدى الأسر التي لم تضم زواج أقارب، P <0.0001).
متوسط المدة الزمنية للإصابة بالسكري عندما تم إجراء الاختبارات الجينية هبط من 4 سنوات قبل عام 2005، لأقل من ثلاثة أشهر على الأقل بعد 2012. أثر إجراء الفحص الجيني في وقت مبكر على الصورة السريرية. بالنسبة للمعالجين الذين شخصت لديهم متلازمة وولكوت-رليسون-(Wolcott-Rallison syndrome) عن طريق الاختبارات الجينية، 23 (88٪) من بين 26 اختبارا في غضون ثلاثة أشهر من لحظة التشخيص كانوا مصابين بمرض السكري فقط، مقارنة ب 3 (17٪) من بين الـ 18 مريضا الذين فحصوا وراثيا في وقت لاحق (> 4 سنوات، P <0.0001)، والتي كان انخراط الهيكل العظمي والكبد فيها شائعا.
بالمثل، فإنه بالنسبة للمرضى الذين يعانون من مرض السكري العابر في جيل الرضاعة، عاد السكري فقط لدى (10٪) من بين الـ101 مريضا الذين تم فحصهم وراثيا في وقت مبكر (أقل من 3 أشهر)، مقارنة مع-60 (100٪) من بين الـ 60 مريضا الذين حملوا إحالة متأخرة للفحوصات الجينية (P <0.0001).
خلص الباحثون إلى أن الاختبارات الشاملة لكل أسباب السكري شخصت الطفرات لدى أكثر من 80٪ من الحالات. تتنبأ نتائج الاختبارات الجينية بأفضل علاج لمرض السكري وكذلك بتطوير المميزات المرتبطة به.
نموذج العمل هذا هو نموذج جديد لعلاج سريري، فيه يسبق الفحص السريري تطور الأعراض السريرية ويوجه للعلاج.
آخر الأخبار
