ردود فعل إيجابية في أوروبا لدواء مرض ضمور العضلات دوشان

نشرت لجنة المنتجات الطبية للاستخدام البشري في الوكالة الأوروبية للأدوية مؤخرا تقريرا  يدعم الموافقة على  تسويق دواء (Translarna  Ataluren) في أوروبا  وهو من تطوير شركة PTC وذلك لعلاج طفرة وراثية تسبب مرض ضمور العضلات Muscular dystrophies على اسم دوشان (nmDMD) وذلك للمرضى القادرين على المشي وعمرهم من خمس سنوات وما فوق.

مرض ضمور العضلات دوشان هو اضطراب وراثي شديد شائع جدا حيث يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة, ويصيب الذكور بشكل رئيسي. هذا المرض هو تدريجي وناجم عن نقص في بروتين الدستروفين السليم. هذا البروتين ضروري لثبات مبنى عضلات الهيكل العظمي، الحجاب الحاجز والقلب. في غياب الدستروفين فان خلايا العضلات تتلف بسهولة وضعف العضلات يتزايد تدريجيا،  ما يؤدي لمشاكل صحية في القلب والرئتين. الشبان الذين يعانون من مرض دوشان يعيشون حتى أواخر سنوات ال- 20 أو على الأكثر حتى بداية سنوات ال- 30.

وفقا للتقديرات فان المرض يصيب حوالي 1 من كل 3,500 مولود ذكر حي (يتم تشخيص حوالي 20,000 حالة جديدة سنويا في العالم). يمكن أن ينتقل المرض من الأم إلى الطفل، ولكن في ثلث الحالات تقريبا يظهر المرض بسبب طفرة تلقائية عشوائية.

هذا ويستند التقرير الإيجابي  على نتائج التجارب السريرية في المرحلة ب2، والتي شارك فيها 174 مريضا. والتي استمرت 48 أسبوعا. الأطفال المصابون بمرض دوشان والذين تلقوا العلاج بجرعة يومية من 40 ملغ مشوا في المتوسط مسافة 31.3 متر أكثر من المرضى الذين تلقوا العلاج الوهمي وقد كان هناك أيضا تباطؤا في تراجع القدرة على المشي بالمقارنة مع مجموعة المراقبة.

يقول الخبراء في مجال طب الأعصاب للأطفال:" هذه هي المرة الأولى التي تتم فيها الموافقة على دواء لعلاج ضمور العضلات والذي يعالج مسبب هذا المرض. تلك هي خطوة هامة لإيجاد العلاج لمرضى دوشان. ومع ذلك، الدواء موجه حاليا فقط ل- 10-15٪ من المرضى. وتجري حاليا دراسة سريرية أخرى، في 50 مركزا طبيا في أنحاء العالم،  وتهدف إلى تعزيز النتائج المتعلقة بفعالية الدواء."