طفرات دو-نوفو في مرض الإنفصام تؤثر على المشابك العصبية

الفصام هو اضطراب يبلغ شيوعه حوالي %1 بين الأشخاص، وهو يميل إلى أن يكون مزمنا، ويتسبب في إعاقة اجتماعية خطيرة ويقلل من متوسط العمر المتوقع بـ 25 عاما في المتوسط. لا زال المستتر اكثر من المكشوف فيما يتعلق بالفيزيولوجيا المرضية للمرض. نظرا للرابط الوراثي القوي، فإن الأليلات التي يتم انتقالها من الوالدين هي المسؤولة عن معظم الحالات الوراثية للمرض، ولكن في قليل من الحالات ينجم هذا المرض بسبب طفرات دو نوفو.

وجد الباحثون طفرات دي نوفو صغيرة، تؤثر على مستوى النوكلئوتيدات (Nucleotide) أو النوكليوتيدات الفردية، وتؤدي لتغييرات في نظام البروتينات المرتبطة بهيكل الخلية (Cytoskeleton) في الخلية الخلف مشبكية في غلوتامات (glutamatergic) المشابك العصبية. يقترح الباحثون أن الاضطراب في غلوتامات المشابك العصبية قد يكون الآليات المرضية الكامنة وراء المرض.

هناك تداخل بين الجينات التي تم فيها تحديد الطفرات في الفصام وبين الجينات التي تم فيها تحديد الطفرات في الاضطرابات الأخرى، مثل التوحد والإعاقة الفكرية. لذلك، فإن الدراسات التي تعمل على دمج نتائج من بحوث متعلقة بالاضطرابات المختلفة قد تعزز فهما أفضل في المجال، من دراسات فردية، خلص الباحثون. وفق أقوالهم هناك حاجة لمزيد من الدراسات لترجمة النتائج الجزيئية لفهم شامل حول كيفية تأثيرها على مستوى وظائف المخ وتسببها في تكوين المرض.

المصدر: http://www.nature.com/nature/journal/v506/n7487/full/nature12929.html