فحص الـ DNA في دم الأم هو أكثر دقة من فحوصات الدم وفحص الشفافية القفوية

التسلسل المتوازي الواسع (massively parallel sequencing) لمقاطع الـ DNA الحرة في بلازما الدم (plasma cell-free DNA) يكشف بنجاح عن الاضطرابات الصبغية لدى الأجنّة في الحمل ذو الخطورة العالية. أراد بحث جديد، نُشر قبل بضعة أيام في الموقع الإلكتروني للمجلة الدورية NEJM، أن يختبر مستوى الدقة التشخيصية لهذه الوسيلة لدى النساء مع حمل قليل المخاطر أيضًا.

شمل البحث 1,914 امرأة بجيل متوسط 29.6، مع حمل منفرد، ممّن أجرين استطلاعًا للكشف عن الاضطرابات الصبغية، بحيث شمل البحث فحوصات دم، مع أو بدون قياس الشفافية القفوية (Nuchal Translucency). قام الباحثون، خفيةً، بإجراء تسلسل متوازي واسع لعينات الدم المأخوذة من المشتركات، وذلك من أجل تحديد عدد الكروموزومات في كل عينة. كانت نقطة النهاية الأساسية هي نتيجة موجبة-كاذبة، فيها تم الكشف عن تثلث صبغي 21 (تريزومي - Trisomy) (متلازمة داون - Down Syndrome) أو 18، وذلك من خلال فحوصات المسح العادية و-cfDNA، بالمقارنة مع نتائج الولادة والنمط النووي (Karyotype) التي استُخدمت كمؤشر ذهبي.

نسب النتائج الموجبة-الكاذبة بشأن التثلث الصبغي21 و-18، والتي حققها فحص cfDNA، كانت أقل بشكل بارز من تلك التي حققتها وسائل المسح العادية، سواء لتريزومي 21 (0.3% مقابل 3.6%; P<0.001) أو لتريزومي 18 (0.2% مقابل 0.6%; P=0.03). وفقًا لذلك، حقق فحص cfDNA قيمة تنبؤية موجبة (positive predictive value - PPV) أكبر بكثير من تلك التي حققتها وسائل المسح العادية سواء لتريزومي 21 (45.5% مقابل 4.2%) أو تريزومي 18 (40.0% مقابل 8.3%).

من ناحية أخرى، نجح فحص cfDNA في الكشف عن جميع حالات اختلال الصيغة الصبغية (5 حالات تريزومي 21، حالتيّ تريزومي 18 وحالة واحدة تريزومي 13)، الأمر الذي يمنحه قيمة تنبؤية سالبة (negative predictive value‏ - NPV) كاملة تعادل 100% (مجال الثقة 95%: 99.8-100%). حتى في المجموعة التوليدية العامة.

يلخص الباحثون هذه الدلائل وفحوصات المسح التي تسبق الولادة بواسطة cfDNA أكثر دقة، بشكل بارز إحصائيًا، بالمقارنة مع وسائل المسح العادية للكشف عن تريزومي 21 و-18، مع نسبة موجبة-كاذبة أقل وقيمة تنبؤية موجبة أعلى.

المصدر: Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, et al. DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. N Engl J Med [Internet] 2014 [cited 2014 Mar 3];370(9):799–808.