كشفت دراسة على شعب الأيميش طفرة مرتبطة بخطر الاصابة بالأمراض الأيضية
اكتشاف طفرة في الجين LIPE مرتبطة بزيادة خطر لإصابة بالأمراض الأيضية بما في ذلك مرض السكري
الأداء الوظيفي السليم للأنسجة الدهنية ضروري لتوازن الطاقة والحساسية السليمة للأنسولين. بروتين الليباز الحساس للهرمون (Hormone-sensitive lipase) المشفر من قبل الجين LIPE، موجود داخل الخلايا وله دور رئيسي في تحلل الدهون في الأنسجة الدهنية وكذلك في انتاج الستيروئيدات وخلايا الحيوانات المنوية.
في هذه الدراسة يوضح الباحثون كيف، عن طريق معرفة التسلسل الجيني لدى شعب الأميش (وهي طائفة منعزلة في الولايات المتحدة) وأخذ خزعة من الأنسجة الدهنية، اكتشفوا طفرة في الجين LIPE مرتبطة بزيادة خطر الإصابة بالأمراض الأيضية بما في ذلك مرض السكري.
قاموا في البداية بإجراء فحص التسلسل الوراثي للجينات المرتبطة في مسار تحلل الدهون لدى 24 مشارك من شعب الأميش الذين كانت لديهم قيم شاذة من الدهون الثلاثية (منخفضة أو عالية). بذلك تم التعرف على طفرة الحذف في الجين LIPE لدى مشاركة التي كان لديها قيم قصوى عالية من الدهون الثلاثية. علاوة على ذلك، تم إجراء فحص لـ 2,738 شخص من شعب الأميش للكشف عن الطفرة وفحص ما إذا كان لها علاقة بالمرض الأيضي.
وجد الباحثون أن من بين أولئك الذين كانوا متماثلي اللواقح (هوموزيجوت) بالنسبة للطفرة، فان بروتين الـ HSL لا يتم إنتاجه. لدى متغايري اللواقح (هيتروزيجوت) كانت هناك زيادة في خطر الاصابة بمرض السكري من النوع 2 ولمتماثلي اللواقح كانت هناك زيادة في خطر الإصابة بالمرض في سن مبكرة، بالإضافة إلى اضطراب مستوى الدهون، الكبد الدهني ومقاومة الأنسولين. بالإضافة إلى اضطراب تحلل الدهون، لدى أولئك الذين هم متماثلي اللواقح كان هناك خللا في أداء الخلايا الدهنية وفي تخزين الدهون في الخلايا مما يؤدي إلى انتاج خلايا دهنية بيضاء صغيرة، ملتهبة، وذات حساسية منخفضة للأنسولين.
بالإضافة إلى ذلك، يذكر الباحثون، أن نتائج أبحاثهم تشير الى أن تفعيل HSL بواسطة الروابط الذاتية قد يعكس العمليات المتعلقة بتطور الدسليبيدميا، الكبد الدهنية، مقاومة الأنسولين ومرض السكري من النوع 2.
