وجد الباحثون طفرة وراثية نادرة قد تحمي من السكري نوع 2

الجين SLC30A8 المشفر لحامل مادة الزنك في جزر لانغرهانس في البنكرياس، مادة لها علاقة بعملية إفراز الإنسولين. رمزت أبحاث سابقة أن هناك عاملًا معينًا في الجين SLC30A8 يمكنه أن يحمي من السكري نوع 2، في حين أن عوامل أخرى يمكنها أن تحفز تكوّن المرض.

في هذا البحث، والذي يعتبر تتمة للأبحاث السابقة، أراد الباحثون، بالتعاون مع شركة "فايزر"، أن يجدوا طفرة تحمي حامليها من السكري نوع 2 (T2D) ويمكنها أن تكوّن غاية علاجية. شمل البحث إجراء تسلسلات وراثية لما يقارب 150,000 مفحوص. وجد الباحثون 12 عاملًا، من مشفري البروتينات، في الجين SLC30A8، والذين تواجد حاملوهم بخطورة أقل بـ 65% لتطور T2D. العاملان الأكثر انتشارًا من بين الـ 12 المشفرين لحامل الزنك غير المستقر.

من الجدير ذكره أنه في الأبحاث التي أجريت على الحيوانات (الفئران)، أدت "الضربة القاضية" للجين إلى تكوّن T2D. لدى البشر، يبدو أن الوضع عكسي، إذ أن فقدان الأداء لهذا الجين يؤدي للوقاية من T2D. بموجب هذا البحث، يمكن أن يكون تأخير حامل الزنك غايةً علاجيةً لمرض السكري.

بموجب مقالة تُنشر في نيويورك تايمز، بدأت شركة "فايزر" بتطوير أبحاث استكمالية من أجل إيجاد أدوية تقلّد نشاط الطفرة. مع ذلك، صرح المدير العام لشركة "فايزر" للصحيفة أن تطوير دواء من هذا النوع قد يستغرق 10-20 سنة.