ولادة أول طفل أنابيب IVF خضع لمسح الجينوم الجنيني الكامل

في الجلسة السنوية ل- ESHRE (الجمعية الأوروبية للتكاثر وعلم الأجنة) التي أجريت مؤخرا في لندن٬ عُرض لأول مرة شرح مفصل لولادة أول طفل في العالم كطفل أنابيب (IVF) بعد خضوعه لإجراء المسح الكامل للجينوم حتى في مرحلة مبكرة من التطور الجنيني. وسيقوم الدكتور داغان ويلز(Dagan Wells) من جامعة أكسفورد بنص هذا التقرير.

يعتبر هذا الإجراء الذي أنجزوه " جذري٬ موثوق والأول من نوعه" وقد تم انجازه في الولايات المتحدة الأمريكية - في عيادة الخصوبة Main Line Fertility في فيلادلفيا بمساعدة مختبر الخبراء في مركز للبحوث الطبية الحيوية في جامعة أكسفورد البريطانية. وفي إطار هذه العملية٬ تم مسح كل سلسلة جينوم الجنين للكشف المبكر عن العيوب الوراثية.

أتاحت هذا العملية للأطباء في فيلادلفيا بإجراء فرز الأجنة الذين يملكون عدد كامل من الكروموسومات بدون عيوب وتشوهات - وهكذا زاد احتمال إنجاب طفل سليم. وقد أجريت العملية عن طريق المسح الجينومي (NGS)٬ وهي طريقة نافذة لحل السلسلة الكاملة لكل الجينوم البشري الذي يسمح بالحصول على كمية كبيرة من بيانات ال DNA من كل عينة تم فحصها ، في الوقت نفسه تم الكشف عن المزيد من المعلومات حول الاضطرابات الوراثية, العيوب والاضطراب الصبغي والطفرات في المتقدرات (mitochondria). حيث أن تحديد الجنين الملائم للإخصاب في المختبر(IVF) والمعد للزراعة في الرحم من أجل تحقيق الحمل الكامل هو الهدف الأسمى في الإخصاب في المختبر(IVF).

ولكن في المعدل٬ قال الدكتور ويلز٬ أن حوالي 30% فقط من الأجنة الذين يخضعون لإجراء هذا الفحص يتم زرعهم في الواقع. ووفقًا له٬ فإن سبب ارتفاع معدل الفشل غير معروف والشك الرئيسي هو أن هنالك عيوب وراثية أو صبغية مجهولة. في العقد الماضي, تم اقتراح واختبار أساليب مسح مختلفة٬ بتجارب سريرية عشوائية٬ ولكن ظهر في جميعها الفشل والانتكاسات أو لم تثبت قدراتها.
ينبغي على الطريقة الجديدة٬ التي طورها طاقم الدكتور ويلز٬  التغلب على معظم العيوب التي وُجدت في الأساليب المتبعة حاليا. تم الحصول على معلومات صبغية كاملة حول التشوهات والعيوب التي غالبًا ما تكون سبب الإجهاض. وفي الوقت نفسه تم الكشف عن عيوب وراثية خطيرة٬ وتم إجراء تحليل كامل وسريع - خلال 16 ساعة فقط - وهكذا نتفادى الحاجة بتجميد الأجنة من أجل انتظار الحصول على نتائج التحاليل. وقد يقلل هذا الاختبار من تكاليف مسح الأجنة - وهو إضافة كبيرة لسعر إجراء ال- IVF نفسه. الطفل الذي ولد في 18 مايو من هذا العام بسبب هذا الإجراء, وُلد لزوجين في الولايات المتحدة -  لرجل يبلغ من العمر 41 والمرأة تبلغ من العمر 36 عاما. 

حاول الزوجان الخضوع لثلاثة جولات من علاجات الIVF دون جدوى وبعدها توجهوا الى العيادة في فيلادلفيا. وعُرضت عليهم الطريقة التجريبية. خضع الزوجان لفحص اجنة IVF للكشف عن الخلل الصبغي. وقال الدكتور ويلز ان احتمال نشوء جنين مع عدد خاطئ من الكروموزومات يزيد مع عمر الأم٬ وأيضًا هناك احتمال لذلك من جانب الأب. وبالنسبة للنساء في العشرينات من العمر٬ قد يتم الكشف عن عدد كروموسومات خاطئ لدى 1 من بين 10 أجنة ولكن عندما يتم الحديث عن النساء في الأربعين من العمر فإن احتمال الفشل يزيد فوق 75%. في معظم الحالات لدى الأجنة الذين يحملون شذوذا صبغيا لا يتحقق الزرع في الرحم وفي العديد من الحالات الأخرى ينتهي الحمل بالإجهاض. وهناك نسبة عالية من الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة يولدون مع اضطرابات وراثية مثل متلازمة داون (Down syndrome) أو متلازمة تيرنر (Turner syndrome).