العلاقة بين فرط الكوليسترول العائلي ومرض السكري من النوع 2
احتمال وجود علاقة سببية بين نقل الكولسترول من خلال مستقبلات LDL وبين السكري من النوع 2

يتميز فرط الكوليسترول العائلي بامتصاص منخفض للكولسترول في الأنسجة الطرفية، بما في ذلك الكبد والبنكرياس. الستاتين (statins) من جهة أخرى تزيد من امتصاص الكولسترول في الخلية، وكانت مرتبطة مع ارتفاع خطر الإصابة بمرض السكري من النمط 2.
افترض الباحثون أن نقل الكولسترول من خلال الغشاء الخلوي مرتبط بتطوير نوع 2 من مرض السكري. وكان هدفهم تقييم العلاقة بين انتشار مرض السكري من النوع 2 وفرط كوليسترول الدم العائلي.
أجرى الباحثون دراسة عرضية لجميع الأشخاص الذين اجريت لهم الاختبارات الجينية لفرط كوليسترول ضمن برنامج الفحص الوطني في هولندا، بين عامي 1994 و 2014. تم اختبار طفرات فرط كوليسترول الدم العائلي الضارة وغير الضارة وبحثت على أساس الأدبيات العلمية أو اختبارات الأداء المعملية . واعتبرت الطفرات في مستقبلات البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) أكثر شدة من الطفرات في جين ApolipoproteinB (ءAPOB)، وكانت الطفرات التي تسبب استبعاد مستقبلات LDL أكثر خطورة من تلك التي أدت فقط لنقص بالمستقبلات .
انتشار مرض السكري
فحص الباحثون انتشار مرض السكري من النوع 2 لدى هذه المجموعات من المرضى.
وبلغت نسبة انتشار مرض السكري من النمط 2 ، 1.75٪ لدى المرضى الذين يعانون من ارتفاع الكولسترول العائلي (n= 440/25137)، مقارنة مع 2.93٪ لدى الأقارب الذين لم يتضرروا (n = 1119/38183 )(ءp <0.001، نسبة الأرجحية [ odds ratio ء] - 0.62؛ مدى الثقة 95٪، 0.69-0.55).
كانت نسبة الانتشار الموحدة لمرض السكري من النوع 2 وفرط كوليسترول الدم العائلي، الذي تم قياسه عن طريق استخدام نماذج الانحدار المتعددة، 1.44٪ (فرق - 1.49٪ [مدى الثقة 95٪، 1.71٪ -1.24٪]؛ نسبة الأرجحية - 0.49 [مدى الثقة 95٪، 0.58 -0.41]،p <0.001).
كانت نسبة الانتشار الموحدة لمرض السكري من النمط 2 وفقا للطفرة الجينية APOB مقارنة مع مستقبلات LDL بنسبة 1.91٪ مقابل 1.33٪ (نسبة الأرجحية 0.65 - [مدى الثقة 95٪، 0.87-0.48] مقارنة مع نسبة الأرجحية 0.45 - مدى الثقة [95٪، 0،54 -0.38])، وكانت نسبة الانتشار الموحدة وفقا للحاملات التي تسبب نقص مستقبلات مقارنة باستبعاد المستقبل 1.44٪ مقابل 1.12٪ (نسبة الأرجحية 0.49- مدى الثقة [95٪، 0.60-0.40] مقارنة مع نسبة الأرجحية 0.38- مدى الثقة [95٪، 0.49- 0.29])، على التوالي (p <0.001 لكل اتجاه في المقارنتين).
المصدر: