المتغيرات الجينية والسريرية لتشخيص منبئات بمرض الكلى لدى مرضى السكري
وجد بحث ثلاثة متغيرات جينية توقعت ارتفاع مخاطر الإصابة بأمراض الكلى لدى المرضى الذين يعانون من السكري من النمط 2، أو خطر التدهور السريع للمرض
قد تكون عوامل الخطر لمرض السكري من النمط 2 ومرض الكلى المزمن (CKD) مشتركة. كان الهدف من هذه الدراسة تشخيص المرضى الذين يعانون من السكري من النمط 2 ممن كانوا في خطر كبير للإصابة بمرض الكلى المزمن، ليكون من الممكن تنفيذ التدخل المبكر.
في هذه الدراسة، استخدم الباحثون إجراء بثلاث مراحل لتحديد منبئات جديدة من لمرض الكلى المزمن، من خلال إعادة تطبيق لاختيار المراحل، استنادا إلى معيار أكايكي للمعلومة (Akaike information criterion - AIC)، لعينات فرعية، من مجموعة مكونة من 2،755 مريضا وحالات سيطرة، تلاها متابعة استشرافية.
تضمنت سجلات المرضى في هذه المجموعة 25 من المظاهر السريرية و36 متغيرا جينيا مرتبطا بمرض السكري من النمط 2، البدانة ومستوى السكر خلال الصوم.
قارن الباحثون قدرة النماذج السريرية ،الجينية، والسريرية - وراثية، وفحصوا إذا ما كان هناك تحسن في تصنيف المرضى (net reclassification improvement- NRI)، لتقييم تأثير المتغيرات الجينية التي اختيرت لنماذج سريرية - وراثية. أجريت العلاقة بين المتغيرات الجينية المحددة مع تأثير مرض الكلى المزمن لدى مجموعتين مستقلتين مختلفتين، ووفقا لنتائجها أيضا اجري تحليل تلوي (meta-analysis).
من بين أفضل ست حالات من تعدد الأشكال النووية المنفردة، والتي تم اختيارها من البيانات الوراثية السريرية، ثلاثة (Rs478333 في G6PC2، rs7754840 وrs7756992 في CDKAL1) حسنوا من القدرات التنبؤية. ارتبط متغير rs478333 بتدهور سريع (أكثر من 4٪ سنويا) بمعدل الترشيح المصادر المقدر(EGFR).
في التحليل التلوي الذي أجرى على نتائج المجموعتين الإضافيتين، أظهرت متغيرات rs478333 وrs775484 علاقة كبيرة بمرض الكلى المزمن، بعد الاخذ في الاعتبار عوامل الخطر المعروفة.
خلص الباحثون إلى أن التوجه من ثلاث مراحل الجديدة التي أجريت على البيانات الوراثية السريرية، شخصت ثلاث منبئات وراثية جديدة لمرض كلى، مزمن ، السكري من النمط 2. هذه الطريقة يمكن تطبيقها على قاعدة بيانات مشابهة تحتوي على معلومات حول المتغيرات السريرية والدراسات الجينية لتحديد المتغيرات التي تتنبأ بالنتائج السريرية.
