مخاطر حدوث التوحد تزيد مع وجود حالات أخرى للتوحد في الأسرة

نسبة انتشار اضطرابات في الطيف الذاتوي (ASD) لدى الأشخاص عامة هي 1٪، في حين انه في داخل الأسر فان نسبة الانتشار أعلى. وقد أشارت دراسات على التوائم أن هناك عنصر وراثي مركزي، لكن من غير الواضح كيف تؤثر المكونات الأسرية البيئية.

سعى باحثون سويديون في هذه الدراسة،  لتقييم المكون العائلي للـ ASD. لهذا الغرض، أجرى الباحثون دراسة متابعة سكانية. حيث تتبعوا أكثر من مليون طفل ولدوا بين عامي 1982-2006. من بينهم 29,032 من التوائم غير المتطابقة (dizygotic)؛ 8,338 توائم متطابقة (monozygotic)؛ وكان أكثر من مليون ونصف مليون من الأطفال أخوة أشقاء (من نفس الأب والأم) . ما يقرب المليون من بين المجموعة التي شملتها الدراسة كانوا يعرفون على أنهم أخوة جزئيين (سواء من الأب أو الأم) وما يقرب من 5.8 مليون من مجموعة العينة عرفت كأبناء عم/ة خال/ة.

في مجموعة الدراسة تم تشخيص 14,516 طفلا مصابين بـ ASD، من ضمنهم 5,689 طفل مع اضطراب توحدي (AD). معدل التكرار النسبي (RRR; Relative recurrence rate) يقيس تراكم مرض معين داخل الأسرة، وفي هذا السياق، ما هي مخاطر ولادة شخص مع ASD مع وجود قريب مصاب بالـ ASD (معرّض)، بالمقارنة مع شخص ليس لديه قريب عائلة كهذا (غير معرّض).

وجدت الدراسة أنه كلما كان الشخص المعرض أقرب للشخص المصاب بـ ASD، فان الـ RRR يكون أكبر. هكذا على سبيل المثال فان الـ RRR المقدر والنسبة لكل 100,000 سنة انسان للـ ASD لدى التوائم المتطابقة هو 153.0 و-6,274 للمعرضين بالمقارنة مع 27 لدى غير المعرضين، على التوالي؛ لدى التوائم غير المتطابقة فالبيانات هي RRR 8.2 ونسبة 805 للمعرضين مقابل 55 لدى غير المعرضين للخطر. RRR لدى الأخوة الجزئيين هو 3.3 و- 2.9 من ناحية الأم والأب، على التوالي. RRR لدى أبناء العمومة: 2.0. بالمجموع، يقدر العنصر الوراثي للـ ASD بنحو 50٪.

خلص الباحثون الى أن خطر إصابة طفل باضطراب طيف التوحد يزداد كلما كان قريب العائلة الذي يعاني من ASD أقرب اليه. وقد يكون لهذه النتائج آثار على الإرشاد الأسري في هذه العائلات.

المصدر: Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, et al. The Familial Risk of Autism. JAMA. 2014;311(17):1770-1777