مستقبل الفحوصات الوراثية الشخصية
6٪ من الأميركيين خضعوا بالفعل لاختبارات التسلسل الوراثي، ولكن الأطباء والناس عامة يشككون في الفعالية العلمية للاختبارات المقدمة للجمهور العام
خضع حوالي 6٪ من الأمريكيين للاختبارات الجينية التجارية، والتي تهدف للكشف عن مخاطر الأمراض المختلفة، للإشارة إلى العرق وعرض المخاطر للأمراض الوراثية لأطفالهم. هذا ما يظهر من دراسة أجراها باحثون في جامعة هارفارد. وقالت الغالبية العظمى من المشاركين في الاستطلاع الذين لم يجروا الاختبارات أنهم قد يكونوا مهتمين في أداء هذه الاختبارات إذا نجحوا في المستقبل بإظهار خطر إصابتهم بمرض الزهايمر أو السرطان.
وقال معدو الاستطلاع من كلية الصحة العامة في الجامعة ان الاطباء "لا يزالون بعيدين عن الحماس" بالنسبة لقيمة هذه الاختبارات الجينية لعامة السكان. في السنوات الأخيرة، بدأت العديد من الشركات التجارية الاستفادة من التكنولوجيا في هذا المجال، لتقديم الفحوصت الشخصية إلى أي شخص يرغب بذلك. واتضحت هذه الأرقام بمسح منفصل، أجري بين الأطباء.
ووفقا للباحثين، "تشير نتائج الدراسة إلى وجود تفسير محتمل لما هو السبب بأن عدد قليل جدا من الناس يخضعون لهذه الاختبارات".
" ليس هناك أدلة مؤكدة حول لزوم إجراء هذه الاختبارات"، قالت الدكتورة ليدا جرجس، طبيبة العائلة في جنوب نيو جيرسي، التي سُئلت حول هذه المسألة. وأضافت أن "هناك نقص في العلاجات المتاحة في حال تم تشخيص المخاطر بالفعل في الاختبارات... حتى لن يكون هناك دراسات واسعة النطاق تقدم الفوائد التي تعود على المستهلكين من الاختبارات الجينية، أشك في أن الأطباء سوف يدفعون مرضاهم لتنفيذها ".
"حتى انه لن يكون هنالك دراسات واسعة النطاق تستعرض الفوائد التي تعود على المستهلكين من الاختبارات الجينية، أشك في أن الأطباء سوف يدفعون مرضاهم لتنفيذها ".
مشاهير مثل الممثلة أنجلينا جولي، يروجون في السنوات الأخيرة، لهذه الاختبارات لتشخيص المتغيرات الجينية التي تزيد من خطر المرض - باستخدام عبوات فحص تجارية، للاختبار الذاتي، التي تباع من قبل الشركات الأمريكية مثل شركة 23andMe وموقع Ancestry.com. فقط %50 من الأمريكيين بشكل عام. سمعوا أو قرأوا عن مثل هذه الاختبارات الجينية، يشير المسح.
من بين 6٪ ممن خضعوا للاختبارات الجينية، كان الدافع لدى 35٪ المخاوف والقلق بشأن مشاكل صحية مستقبلية لأطفالهم. 25٪ من هذه المجموعة الصغيرة فعلت ذلك انطلاقا من الرغبة في معرفة المزيد عن تاريخ العائلة والوراثة، وقام 18٪ بذلك بسبب القلق حول المشاكل الصحية في المستقبل. ومن بين أولئك الذين تم اختبارهم في الفحوصات الجينية رد 81٪ بأنها كانت "مفيدة" و 10٪ - بدون.
56٪ ممن سئلوا ردوا على المستطلعين بأنهم سيكونوا مهتمين في هذه المسألة في المستقبل إذا كان الاختبار يشير إلى خطر إصابتهم بالزهايمر أو السرطان. 57٪ يعتقدون أن الاختبارات الجينية للتنبؤ بالأمراض هي في معظمها دقيقة وموثوق بها ولكن 24٪ يعتقدون أنها ليست كذلك.
أجري الاستطلاع في يناير كانون الثاني على جولتين، عن طريق الهاتف. في البداية قدمت توجهات عشوائية لعين من 480 بالغا من الاميركيين وفي وقت لاحق لـ 1489بالغين آخرين. كان أول خطأ المعاينة للمسح الأول 5.3٪ وفي الثاني 3٪. وتعكس هذه النتائج أيضا المسألة الديموغرافية في الولايات المتحدة.
أجري مسح الأطباء عن طريق البريد الإلكتروني، وشمل 1609 أطباء متخصصين في أمراض القلب والأعصاب وكذلك أطباء الأسرة وذلك بالتعاون مع الشبكة الاجتماعية Sermo، التي تتألف من 1.8 مليون طبيب وغيرهم من العاملين في مجال الرعاية الصحية في الولايات المتحدة. أجاب 27٪ من أفراد العينة بأنهم نصحوا مرضاهم بالخضوع لفحص التسلسل الجينومي، ولكن 73٪ أجابوا بدون. وقدر هامش الخطأ بـ 2٪.
أحد التفسيرات المحتملة للإجابات الفاترة تتواجد في السؤال الذي طرح على الأطباء: "ما الذي يعطي معلومات تشخيصية وعلاج طبي أكثر للمرضى؟" رد 74٪ من الأطباء أنه التاريخ العائلي و 26٪ - التسلسل الجيني.
" التاريخ الطبي للعائلة و"الأعلام الحمراء" السريرية، مثل العلامات المبكرة لسرطان الثدي، على سبيل المثال، هي أفضل وسيلة لتقييم ما إذا كان هناك ميل للسرطان جراء سبب وراثي" يقول الدكتور تشاريس إنج (Charis Eng)، رئيس مجلس إدارة المعهد الطب الجيني في كليفلاند كلينيك ".
أعرب الأطباء عن قلقهم إزاء النفقات التي سيتم فرضها على المريض وعدم القدرة على تمويلها عبر بوليصة التأمين القائمة.
عندما سئل الأطباء لماذا لا يمكنهم أن يوصوا على فحص تسلسل الجينوم لمرضىاهم حيث تتراوح الإجابات بين "هذا اختبار كهذا لا يعتمد على الأدلة (Evidence based)"أو" لست متأكدا ما الفائدة السريرية المحققة منهم"، و "ما ينبغي للإنسان أن يفعل مع معلومات تشير إلى أنه من الممكن أن يمر بنوبة قلبية في يوم من الأيام؟ " سأل طبيب عائلة أحد المستطلعين: "ما الفائدة في أنه لا يمكنك تغيير أي شيء؟"
أعرب أطباء آخرين عن قلقهم بشأن الانفاق الذي سيفرض على المريض وعدم القدرة على تمويلها عبر وثائق التأمين القائمة. "بشكل عام، فإن المعلومات لا معنى لها ولكنها مخيفة ويمكنها فتح صندوق باندورا"، قال أحدهم.
في المقابل، أشار الأطباء الذين اجابوا في المسح انهم قد يوصون على اجراء اختبار للتسلسل الجيني، إلى الاهتمام بالتاريخ الأسري فيما يتعلق بالأمراض الوراثية الخطيرة، وأعربوا عن أملهم في أن تسلسل الجينوم يمكن أن يوفر التشخيص في الحالات التي يوجد فيها لغزا حول بعض الأمراض. وأشار آخرون إلى قيمة المعلومات المتعلقة بالحمض النووي للشخص بغرض تحديد المرضى الذين قد يكونوا مستفيدين من فحوصات المسح الوراثية ويمكن توجيههم لجراحات وقائية.
ووفقا للمسح، طلب من 15٪ فقط من الأطباء بواسطة مريض لمساعدته على فهم البيانات التي نتجت عن طريق الاختبار الجيني الذي تم بمبادرة من المريض وبواسطة عبوة تبيعها مؤسسة مثل 23andMe أو DNA4Life للفحص الذاتي.
وقد أعرب العديد من الأطباء عن استعدادهم لمحاولة إعطاء تفسير وراثي، على الرغم من أن لديها تحفظات حول قدرتها على أن تكون موثوقة في هذا المجال. قال 63٪ انه اذا كان المريض قد أحضر النتائج من ذلك الاختبار التجاري الذي أجراه بمبادرته فمن المرجح أنهم قد يساعدوه في شرح وتفسير البيانات. 47٪ فقط من الأطباء أجابوا بأنهم يؤمنون بصحة البيانات الجينية والتي مصدرها عبوات الفحص البيتية .
